Sistema de mapeamento ajuda diagnósticos

Procedimento identifica mutação potencialmente perigosa em pacientes

Qual é o impacto de termos detalhado o sequenciamento genético de idosos saudáveis? O principal deles, explica a geneticista Mayana Zatz, é saber o quão grave uma mutação genética pode ser para uma pessoa no futuro. Ao identificar em um paciente uma mutação potencialmente perigosa, o médico poderá consultar esse banco de idosos que está sendo criado e descobrir se algum deles possui essa mutação.

A partir daí, descobrirá se aquela mutação tem ou não efeito tão nocivo ou, ainda, se existem mutações que são “protetoras”. “E isso já está acontecendo, pois parte dos dados já está disponível para consulta gratuita”, diz Mayana.

Entre as novidades dessa primeira parte da amostra, o grupo de pesquisadores identificou 7 pessoas com variantes genéticas potencialmente patogênicas e causadoras de câncer, mas apenas 2 reportaram câncer. Uma das hipóteses mais prováveis é que aquela variante genética não era tão nociva quanto se acreditava anteriormente. Outra possibilidade é que, se a doença não se desenvolveu como era esperado, os pacientes devem carregar uma ou mais variantes genéticas que a protejam do gene causador do câncer. “Esse será um grande foco da nossa pesquisa: procurar genes protetores”, afirma a líder do grupo de estudo.

Outra mutação já avaliada foi a que causa a fibrose cística, uma doença pulmonar grave que é descoberta com o teste do pezinho, após o nascimento do bebê. Segundo os pesquisadores, a mutação causadora da doença mais comum no mundo se chama DeltaF508, está presente em 1 a cada 40 pessoas e representa de 50% a 60% dos casos, segundo bancos de dados europeus. As análises do genoma dos idosos brasileiros, no entanto, mostrou que essa mesma mutação está presente aqui em apenas 1 a cada 200 pessoas – 30% dos casos.

Além disso, os pesquisadores identificaram sete mutações relacionadas à fibrose cística nos brasileiros. Isso demonstra que, para identificar a doença por aqui, não basta procurar a principal mutação descrita no mundo, é preciso avaliar variantes até agora desconhecidas.

Receita

Michel Naslavsky, coordenador do grupo de estudos, e Mayana comemoram. “Tínhamos receitas picotadas e o sequenciamento pegou cada pedacinho dessas receitas e os colocou na página certa. Conseguimos ler as receitas e as comparamos com outras para descobrir variações. Em algumas receitas, você precisa usar 75 gramas de açúcar e não 76 gramas. E é isso que estamos avaliando. Se alguma variação genética pode ou não ser danosa”, diz ele. Segundo Mayana, o próximo passo será cruzar esses dados com dados clínicos.

Fonte: http://exame.abril.com.br/ciencia/sistema-de-mapeamento-ajuda-diagnosticos/

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